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罕见病列表

共收录 254 种疾病

内分泌疾病 约1/500,000
Wolfram氏综合症

Wolfram Syndrome

以尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和耳聋为主要特征的遗传性多系统退行性疾病。

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免疫疾病 约30-70/100,000（在某些国家属于罕见病范畴）
系统性红斑狼疮

Systemic Lupus Erythematosus

一种累及全身多系统、多器官的自身免疫性炎症性结缔组织病，表现复杂多样。

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肌肉病变 1/8,000 - 1/20,000
面肩胛肱型肌营养不良症

Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy

表现为面部、肩胛部和上臂肌肉进行性萎缩和无力的遗传性肌病。

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不正常细胞增生（瘤） 约1/15,000-1/20,000活产儿
视网膜母细胞瘤

Retinoblastoma

视网膜母细胞瘤是一种起源于视网膜胚胎性前体细胞的恶性肿瘤，多发生于3岁以下幼儿。

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不正常细胞增生（瘤） 育龄女性中约1/400,000
淋巴管平滑肌增生症

Lymphangioleiomyomatosis

淋巴管平滑肌增生症是一种几乎仅见于女性的罕见疾病，以全肺弥漫性囊性病变为特征。

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结缔组织病变 约1/40,000
瓦登伯格综合症

Waardenburg Syndrome

以不同程度的感音神经性耳聋和色素异常（如蓝眼珠、白发）为特征的遗传病。

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先天畸形综合征 极罕见
纳赫尔综合征

Nager Syndrome

一种影响面部、下颌以及肢体（尤其是桡侧）发育的罕见遗传综合征。

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肾脏泌尿系统病变 约1/250,000（男性）
肾因型尿崩症

Nephrogenic Diabetes Insipidus

肾脏对抗利尿激素（ADH）没有反应，导致大量极稀薄的尿液排出。

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骨及软骨病变 综合发病率约1/3,000
骨骼发育异常

Skeletal Dysplasia

影响骨骼和软骨生长、发育的一大类遗传性疾病的总称（包含400多种具体疾病）。

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肾脏泌尿系统病变 约1/500,000（仅累及男性）
Lowe 氏综合征

Lowe Oculocerebrorenal Syndrome

遗传性代谢障碍，表现为先天性白内障、智力障碍及肾小管功能缺陷。

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消化系统病变 约1/50,000 - 1/100,000
进行性家族性肝内胆汁滞留症

Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis

遗传性转运蛋白缺陷导致胆汁排泄障碍，引起进行性肝损伤。

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先天畸形综合征 约1/10,000 - 1/15,000
CHARGE 联合征

CHARGE syndrome

一种累及眼、心、鼻后孔、生长、生殖器及耳部发育的复杂遗传病。

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